Romane , un ange partit trop tôt . 🕊️

Gangliosidose de type GM2.

Egalement appelé maladie de Sandhoff.

Voila un nom sur la fichu maladie qui as décidé de s'installer dans la vie de notre princesse.

La maladie dont Romane est porteuse est une affection orpheline génétique. Le gène responsable de la mutation est localisé sur le chromosome 5.

C'est une pathologie très rare dites lysosomale.

La prévalence en Europe est d'environ 1 cas sur 130 000 naissances.

Dans le monde il y a eu a ce jour une cinquantaines de personnes atteintes.

Il existe 3 formes cliniques sur cette maladie.

Je vais parler de la forme infantile précoce, le cas a Romane.

Elle débute entre 3 a 6 mois de vie, jusqu'ici bébé se développe comme il se doit et d'un coup la maladie apparait brutalement ..

Les symptômes ?

Une tache rouge cerise au fond d'œil.

Une cécité précoce.

Des sursauts inépuisables.

Régression psychomotrice.

Une hypotonie sevère 

Une épilepsie.

Une augmentation du foie et du pancréas.

Une raideur des membres.

Infections pulmonaires.

Mais chaque cas est différent , Notre poupée en plus de tout ceci

a un trouble de la déglutition, une stase salivaire, une constipation habituel, et une photosensibilité ..

Le traitement ?

C'est une maladie incurable, aucun traitement n'existe a ce jour.

Elle bénéficie tout de même de plusieurs traitements anti-épileptique, 

De la kiné respiratoire,

De la kiné mobile

C'est une maladie qui a une évolution très rapide.

Le pronostic est sombre, l'espérance de vie dépassant rarement 4 ans.

Nous, parents ?

Le 14 Octobre 2023, annonce choc, et brutal.

Une partie de nous c'est brisé. Aucun parents n'est prêts a entendre que son enfant est condamné 

Jusqu‘ici nous nous sommes battue pour quel ne manque de rien. Quitte à nous endetter .. tout parents le ferais … 

le 18 avril malheureusement notre vie à basculer. Notre princesse était fatigué, elle a rejoint les anges précipitamment.. alors quelle aurait du prendre ces 20 mois ..

Je n’ai pas grand chose à ajouter. 

‘notre fille est partit avec une partie de nous.. 💔

je remercie d'avance ceux qui prendront juste le temps de lire l’histoire de ma fille.

je compte par la suite faire connaître cette maladie , fonder une association pour elle, pour les autres enfants atteint de cette fichu maladie .. 

je remercie ceux qui feront un don pour elle. 

cela serviras a la fleurir, et lui offrir son dernier royaume de paix si on peut dire .

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Merci à tous.